Nata a Venezia il 03/04/1972, coniugata e con due figli.
Dal 2001, Guida il gruppo di genomica computazionale e bioinformatica CompGen, presso l'Università di Padova.

STUDI

1996: Laurea in Scienze Biologiche, Università di Padova, con 110/110 e lode.
2000: Dottorato di Ricerca in Scienze Genetiche, Università di Ferrara, vincendo il Premio nazionale dell’Associazione Genetica Italiana per la miglior tesi di dottorato dell’anno 2000.

CARRIERA

2000 – 2006: Borsista post dottorato, presso il Dipartimento di Biologia dell'Università di Padova.
2006 – 2015: Ricercatore Universitario a tempo indeterminato (SSD BIO/13, Biologia Applicata) all’Università di Padova, Dipartimento di Biologia.
2015-: Professore Associato (SSD BIO/13, Biologia Applicata) all’Università di Padova, Dipartimento di Medicina Molecolare (2015-).
In possesso di abilitazione nazionale a professore di I Fascia nei settori 05/F1 – Biologia Applicata (4/4/2017) e 05/I1 – Genetica (18/11/2020).
2019-: Membro del consiglio direttivo del Dottorato in Bioscienze dell’Università di Padova (2019-).
2021-: Vice-presidente del corso di laurea in Ottica e Optometria (Dipartimento di Fisica).

PUBBLICAZIONI

Autrice di >110 pubbli su riviste scientifiche internazionali (IF totale >700, >4800 citazioni, H-index >34), oltre che di capitoli di libri e altre pubblicazioni, in collaborazione con ricercatori di oltre 20 stati diversi.
Author ID: ORCID 0000-0001-8240-3070; Scopus 6601962215.

PRODOTTI SOFTWARE

Ha sviluppato numerosi, oltre 20, nuovi metodi e algoritmi per l’analisi, l’integrazione e l’interpretazione di dati biologici di diverso tipo, ottenuti con metodologie a elevato parallelismo e su scala genomica. Alcuni di questi hanno avuto notevole successo e sono stati molto citati e fortemente utilizzati da numerosi utenti a livello internazionale (ad es. IDEG6, MAGIA, MAGIA2,e CircomPara2).

FINANZIAMENTI

Esperienza, dal 2002 come coordinatore di progetti multicentrici, come PI e responsabile di unità operativa di progetti nazionali e internazionali.

ATTIVITA' EDITORIALE

Section Editor-in-Chief: Genes, Section Technologies and Resources for Genetics)(2021-)
Associate editor: Genes (Section Board for Technologies and Resources for Genetics)(2019-2021); Frontiers in Bioinformatics (Specialty section Genomic Analysis)(2020-); BioTech, già High Throughput (2017-).
Guest Editor: Genes Special Issue "RNA target prediction" (2019); Frontiers in Oncology "Genomics of Lymphoproliferative diseases" research topic (2019-2020); Frontiers in Pharmacology "Harnessing Chemotherapy Resistance and development of Novel Therapeutic strategies for Acute Leukemia with KMT2A (MLL)-gene rearrangements" research topic (2021); Frontiers in Bioinformatics "Bioinformatics methods to study circular RNAs" research topic (2021).

Serve abitualmente come revisore per riviste internazionali (incluse NEJM, Blood, Nature Communications e Leukemia) and di progetti per enti finaziatori nazionali e internazionali, inclusi FWO (Flanders Research Foundation, Belgium), Netherlands Organisation for Scientific Research, National Science Center of Poland, Institut National du Cancer (France) e il MIUR.

Stefania Bortoluzzi group: 10 selected recent publications


1. Tosi A, Parisatto B, Gaffo E, Bortoluzzi S, Rosato A. A paclitaxel-hyaluronan conjugate (ONCOFID-P-B™) in patients with BCG-unresponsive carcinoma in situ of the bladder: a dynamic assessment of the tumor microenvironment. JOURNAL OF EXPERIMENTAL & CLINICAL CANCER RESEARCH. 2024. Apr 10;43(1):109. doi: 10.1186/s13046-024-03028-5.

2. Tretti Parenzan C, Molin AD, Longo G, Gaffo E, Buratin A, Cani A, Boldrin E, Serafin V, Guglielmelli P, Vannucchi AM, Cazzaniga G, Biondi A, Locatelli F, Meyer LH, Buldini B, Te Kronnie G, Bresolin S, Bortoluzzi S. Functional relevance of circRNA aberrant expression in pediatric acute leukemia with KMT2A::AFF1 fusion. BLOOD ADVANCES. 2023 Nov 29:bloodadvances.2023011291.

3. Vromman M, Anckaert J, Bortoluzzi S, Buratin A, Chen CY, Chu Q, Chuang TJ, Dehghannasiri R, Dieterich C, Dong X, Flicek P, Gaffo E, Gu W, He C, Hoffmann S, Izuogu O, Jackson MS, Jakobi T, Lai EC, Nuytens J, Salzman J, Santibanez-Koref M, Stadler P, Thas O, Vanden Eynde E, Verniers K, Wen G, Westholm J, Yang L, Ye CY, Yigit N, Yuan GH, Zhang J, Zhao F, Vandesompele J, Volders PJ. Large-scale benchmarking of circRNA detection tools reveals large differences in sensitivity but not in precision. NAT METHODS. 2023 Aug;20(8): 1159-1169. doi: 10.1038/s41592-023-01944-6. Cover Article.

4. Damanti CC, Ferrone L, Gaffo E, Garbin A, Tosato A, Contarini G, Gallingani I, Angioni R, Molon B, Borile G, Carraro E, Pillon M, Scarmozzino F, Dei Tos AP, Pizzi M, Ciscato F, Rasola A, Biffi A, Bortoluzzi S, Lovisa F, Mussolin L. Plasma small-extracellular vesicles enriched in miR-122-5p promote disease aggressiveness in pediatric anaplastic large-cell lymphoma. CANCER COMMUNICATIONS. (Lond). 2023 May;43(5):630-634. doi: 10.1002/cac2.12415.

5. Buratin A, Borin C, Tretti Parenzan C, Dal Molin A, Orsi S, Binatti A, Simon K, Paganin M, Serafin V, Gaffo E, Te Kronnie G, Van Vlierberghe P, Bresolin S, Bortoluzzi S. CircFBXW7 in patients with T-cell ALL: depletion sustains MYC and NOTCH activation and leukemia cell viability. EXP HEMATOL ONCOL. 2023 Jan 21;12(1): 12. doi: 10.1186/s40164-023-00374-6.

6. Dal Molin A, Tretti Parenzan C, Gaffo E, Borin C, Boldrin E, Meyer LH, Te Kronnie G, Bresolin S, Bortoluzzi S. Discovery of fusion circular RNAs in leukemia with KMT2A::AFF1 rearrangements by the new software CircFusion. BRIEF BIOINFORM. 2023 Jan 19;24(1): bbac589. doi: 10.1093/bib/bbac589.

7. Teramo A, Binatti A, Ciabatti E, Schiavoni G, Tarrini G, Barilà G, Calabretto G, Vicenzetto C, Gasparini VR, Facco M, Petrini I, Grossi R, Pisanti N, Bortoluzzi S, Falini B, Tiacci E, Galimberti S, Semenzato G, Zambello R. Defining TCRγδ lymphoproliferative disorders by combined immunophenotypic and molecular evaluation. NAT COMMUN. 2022 Jun 8;13(1): 3298.

8. Gaffo A, Buratin A, Dal Molin A, Bortoluzzi S. Sensitive, reliable, and robust circRNA detection from RNA-seq with CirComPara2. BRIEFINGS IN BIOINFORMATICS 2021, bbab418.

9. Boldrin E, Gaffo E, Niedermayer A, Boer JM, Zimmermann M, Weichenhan D, Claus R, Münch V, Sun Q, Enzenmüller S, Seyfried F, Demir S, Zinngrebe J, Cario G, Schrappe M, Den Boer ML, Plass C, Debatin KM, te Kronnie G, Bortoluzzi S*, Meyer LH. MicroRNA-497/195 is tumor-suppressive and cooperates with CDKN2A/B in pediatric acute lymphoblastic leukemia. BLOOD 2021 Jun 7:blood.2020007591. *Co-last Author

10. Coppe A, Andersson EI, Binatti A, Gasparini VR, Bortoluzzi S, Clemente M, Herlin

Genetica e genomica applicate prevalentemente alla ricerca sul cancro.
Bioinformatica, multi-omica, biostatistica e intelligenza artificiale.
Meccanismi alla base dello sviluppo e della progressione delle leucemie e dei linfomi.
RNA non codificanti, microRNA, RNA circolari e loro ruoli nelle reti regolative.
Sviluppo di metodi e pipeline computazionali.
Terapie a RNA.

Si propongono tesi di bionformatica, genomica e trascrittomica applicate alla ricerca sul cancro e sulle leucemie.
Per maggiori dettagli sugli argomenti, sui progetti e sul gruppo vedere il testo in Inglese.

The CompGen Bioinformatics group scientific activity in the field of Cancer Genomics and Transcriptomics, with focus to haematologic malignancies, entails big data analysis, results interpretation, and development of new methods and software tools. The bioinformatic aspects of our studies are strictly linked to specific biological and medical problems and to experimental data production. Several projects are conducted in the frame of national or international collaborations.

Ongoing projects regard:

1) Development of improved cancer prognostic models and discovery of disease mechanisms leveraging multi-omics and artificial intelligence

2) Leukemia evolution. Longitudinal cancer studies by NGS and multi-omics are being used to define the molecular alterations and the clone dynamics underlying relapses and metastasis.

3) Circular RNA roles in blood cells and haematologic malignancies: circRNA detection, quantification, differential expression and functional characterization.

4) Multi-omics characterization of chronic and aggressive lymphoproliferative disorders

5) Development of bioinformatic and statistical methods for NGS genomic and transcriptomic, as well as multi-omics data analysis.

Other projects can be designed and developed together with the students who candidate for internship.
The group is interdisciplinary and offers a stimulating and friendly environment and the possibility to participate to several international collaborations.

Interested students can contact stefania.bortoluzzi@unipd.it